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▲  생명을 수태하는 것은 부모와 가족 모두에게 축복이지만, 수태된 생명을 태어날 때까지 잘 유지하는 것이 진정한 축복입니다.
ⓒ 영국의학저널(BMJ)	관련사진보기

35세의 초임부인 조아무개씨는 임신 16주에 산부인과에서 받은 모체 혈청 3중 검사(Triple Test) 결과 이상이 없다는 통보를 받고 안도의 한숨을 내쉬었습니다. 조씨는 늦은 임신으로 인한 태아의 기형이 가장 걱정된다면서 정상적인 아이가 태어나기만을 손꼽아 기다리고 있습니다.

그러나 이런 걱정은 조씨와 같이 비단 나이가 많은 산모만의 걱정은 아닌 것 같습니다.

실제로 식품의약품안전청이 발표한 자료에 따르면 작년 전국 18개 병원에서 진료받은 임신 16주 이상의 태아, 사산아, 출생 후 1주 이내 신생아 등 3만1272명을 분석한 결과 선천성 기형 발생률이 2.98%(932명)에 달했습니다. 이는 신생아 100명 중 3명이 기형아인 꼴이며 처음 조사를 시작한 1995년(1.5%)과 비교해 두 배가 늘어난 수치입니다.

이 같은 상황을 증명하는 듯 아기가 태어나면 산모나 가족들이 아기의 외형에 이상한 점은 없는지, 사지가 정상인지, 손가락이나 발가락은 다 있는지 등을 가장 먼저 확인하는 경우를 종종 볼 수 있습니다.

기형아의 원인? 아직도 오리무중

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▲  태아에 대한 흡연의 영향을 경고하는 영국의 금연 포스터입니다. 흡연은 태아에게 발육부전, 저체중아, 태아 유산 등을 일으킬 수 있고, 출생 후 '영아 돌연사 증후군'과도 연관되어 있습니다.
ⓒ 영국 국민건강보험(NHS)	관련사진보기

일반적으로 기형아가 발생할 확률은 전체 임신의 2.5% 정도로 알려졌습니다. 이 중 약 65%는 그 원인을 정확히 알 수 없는 경우이며, 약 35%만이 원인이 밝혀진 상태입니다.

지금까지 알려진 기형아 출산의 원인으로는 유전적 요인, 태아 감염, 임산부 질환, 임신 중 약물복용, 고령 임신, 방사선, 환경오염, 환경호르몬 등이 있습니다.

가장 많은 경우에 해당하는 유전적 요인에 의한 기형은 크게 3가지로 나눠볼 수 있습니다.

우선 다운 증후군, 에드워드 증후군 등과 같은 염색체 이상에 의한 기형이 가장 많습니다.

다음으로 선천성 심장 기형, 신경관 결손증, 구순열 및 구개열 등 여러 가지 유전자와 환경 요인이 복합적으로 작용하여 나타나는 다인자성 유전 질환을 들 수 있습니다.

마지막으로 난쟁이, 신생아 대사성 질환, 혈우병 등 단일 유전 인자의 이상으로 인한 단일 유전자 질환이 있습니다.

그 외 기형을 유발하는 태아 감염의 대표적 예로는 풍진이나 톡소플라스마 감염이 있습니다.

한편 당뇨, 간질, 일부 성병 등의 질환이 임산부에게 있을 경우, 태아 기형을 유발하는 것으로 알려진 약물을 임신 중 복용할 경우, 임신 중 허용 범위 이상의 과량의 방사선에 노출될 경우 등도 기형아 출산의 한 원인으로 작용합니다.

노정훈 을지대학병원 산부인과 교수는 "임신 중에는 음주를 피해야 하며, 임신 중 약물 복용은 반드시 의료진과 상담해야 하고, 애완동물을 키우는 것은 톡소플라스마 감염을 일으킬 수 있으므로 가능하면 피하는 것이 좋다"고 조언합니다.

고령 임신, 세심한 검사 해야

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▲  태아알코올증후군으로 태어난 아이의 특징적 얼굴입니다. 이렇게 태어난 아이는 성장발육 부진, 정신 장애, 안구, 코, 심장, 중추신경계에 이상을 보일 수 있습니다.
ⓒ 미국가정의학회지	관련사진보기

김종화 성균관대의대 삼성서울병원 산부인과 교수는 "35세 이상의 임산부에서는 태아의 염색체 이상의 위험도가 크게 증가한다"고 말합니다.

신생아 중에서 염색체 이상이 발견되는 빈도가 엄마의 나이가 35세 미만인 경우 500명 중 한 명 정도인데 비해 35~39세인 경우는 125명 중 한 명, 40~45세인 경우는 40명 중 한 명으로 엄마의 나이가 증가할수록 급격히 증가합니다.

김 교수는 "이 통계는 임신 초기에 유산되거나 산전검사로 발견되어 치료적 유산을 거친 경우를 제외하고 살아서 출생한 신생아만을 대상으로 한 것이므로 실제는 이보다 더 많은 발생 위험도를 갖고 있다는 얘기"라면서 "범세계적으로 35세 이상의 임산부는 산전에 태아 염색체 이상 여부를 확인하는 검사를 꼭 받도록 권유하고 있다"고 설명합니다.

한편 산전관리 동안에 태아 염색체 이상아를 진단하기 위해서 양수검사나 융모막 검사와 같은 산전 세포유전학적 검사, 초음파 검사와 태아안녕평가검사를 받아야 하며 정밀초음파 검사를 시행하는 것도 도움이 됩니다.

기형아 출산, 어떻게 예방할 수 있나?

많은 가임기 여성들이 기형아 출산 예방에 관심이 많습니다.

조정훈 경희대 한방병원 부인과 교수는 "무엇보다도 부모들의 적절한 준비가 중요하다"고 계획임신의 중요성을 설명합니다.

남성은 불규칙적인 생활을 하는 경우 정자의 질이 떨어질 수 있고, 여성은 스트레스를 받으면 배란되는 난자의 질이 좋지 않습니다. 이 경우 수정되었을 때 기형의 가능성이 늘어날 수밖에 없습니다.

한편 다양한 영양을 공급해주는 것도 중요합니다.

노정훈 교수는 "임신 전부터 임신 12주까지 꾸준한 엽산 복용은 신경관 결손증을 예방하는데 효과적"이라며 "현재 진행 중인 많은 연구에 따르면 기형 발생을 감소시키는 효과도 있는 것으로 보고되고 있다"고 설명합니다.

가임기 여성의 경우 임신 전 3개월부터 임신 첫 3개월까지 하루에 400㎍씩 지속적으로 복용하는 것을 권장하며, 이전 임신에서 신경관 결손증의 과거력이 있을 경우에는 하루에 4㎎씩 복용해야 합니다. 특히 신경관 결손증의 과거력뿐만 아니라 당뇨 산모나 간질로 약을 복용 중인 산모 등에서는 엽산의 복용이 기형아 예방을 위해 도움이 됩니다.

엽산은 녹색 채소, 양배추, 버섯, 콩, 호두, 간 등에 풍부하게 함유되어 있으므로 해당 음식을 먹으면 됩니다. 음식 섭취가 힘들 경우에는 엽산이 포함된 영양제로 섭취하는 것도 가능합니다.

김종화 교수는 "철분제재는 원칙적으로 반드시 복용하기를 권하며, 이전 임신에 임신 중독증이 있었던 경우에는 칼슘을 추가로 복용하는 것이 도움을 줄 수 있다"며 임신 중 고른 영양섭취를 강조합니다.

계획 임신과 적절한 영양 섭취를 통해 태아 기형을 상당 부분 예방할 수 있습니다. 그러나 임신이 언제될지 모르기 때문에 가임기 여성이라면 엽산 등 임신에 필수적인 영양소를 평소에 충분히 섭취하는 것이 좋겠습니다.